在国家“十四五”规划纲要明确提出“集中力量开展关键核心技术攻坚战”的背景下，质谱技术作为精准医疗领域的“卡脖子”技术之一，获得了前所未有的政策驱动力。这一趋势在更早的“十三五”期间便已奠定基础。

2016年 《“十三五”国家科技创新规划》已将“高端医疗器械”与“精准医疗”列为发展重点，而《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》和《“十三五”生物产业发展规划》等文件则明确提出了“重点突破一批国产高端医疗器械”、“发展体外诊断等新型医疗器械”以及“加速发展以基因测序、质谱为代表的高端生物检测技术” 的具体目标，为国产高端医疗装备的自主创新指明了方向。

承续这一战略思考，2021年工信部、卫健委等十部门联合发布的《“十四五”医疗装备产业发展规划》和国家发改委发布的《“十四五”生物经济发展规划》均进一步强调，要重点“推进智能化、远程化、小型化、快速化、精准化、多模态融合、诊疗一体化发展”，并明确 “发展新型体外诊断装备、新型高通量智能精准用药检测装备” ，以突破核心部件的技术瓶颈，推动其在临床诊断中的广泛应用。

这一系列政策支撑，为临床质谱从仪器发展、科学研究、试剂审评和临床应用等全链条创新提供了坚实的政策保障。本文主要以液相色谱串联质谱系统及试剂创新产品申报审批为例，展示临床质谱产业化的快速创新发展趋势。

“十四五”期间，科技部通过“诊疗装备与生物医用材料”重点专项，对高端医疗装备的自主研发进行了顶层设计与支持。其中，2021年12月获批立项的“医用高效液相色谱三重四极杆质谱联用仪研发及产业化”项目，由中国人民解放军总医院第一医学中心王成彬教授担任首席科学家，天津国科医疗科技发展有限公司牵头，联合10家顶尖医院、科研院所及企业共同攻关，旨在实现临床质谱仪从原理研究、工程化开发到产业化的全链条突破。截至2024年9月，该项目已顺利通过科技部中期检查，取得重要的阶段性进展。

与此同时，2024年国家重点研发计划“基础科研条件与重大科学仪器设备研发”重点专项——“超高分辨静电离子阱傅里叶变换质谱仪”项目启动会暨实施方案论证会在北京召开。该项目由谱育科技牵头，联合中国科学院化学研究所、大连化学物理研究所、生态环境研究中心，以及南开大学、北京蛋白质组研究中心、中国科学院生物物理研究所、天津大学等单位共同推进。

国产临床质谱的发展不仅体现在整机研发上，更源于全方位的技术创新。

国内多支研发团队在样品前处理技术（如磁珠固相萃取、平衡渗透法）、全自动样品处理等方面取得进展，相关成果发表于《Analytical Chemistry》《Clinical Chemistry》等国际权威期刊，为后续产品创新奠定基础。

同时，在仪器扫描模式（如平行反应监测PRM）、数据采集与处理算法（如人工智能辅助谱图解析）以及便携式质谱等多样化仪器类型上持续推进创新。关键核心部件如高精度四极杆质量分析器、大功率射频电源等逐步实现自主可控，谱育科技通过重构核心控制系统与开发新型信号处理算法，实现了从噪声中精准提取目标信号。

质谱研发与临床场景结合日益紧密，市场上已出现面向专项应用的整机系统。

罗氏诊断的cobas®pro i601全自动质谱仪相关检测已获CLIA“中等复杂度”认证，可融入现有检验流水线，适应临床对精准、高效、快速出报告的需求。未来，预计将有更多集成质谱系统的大型全自动检验流水线投入使用。

基于临床现场快捷应用的需求，用于治疗药物监测（TDM）的床旁微型质谱平台逐步走向实用。南昌大学第一附属医院李振涛团队近期在Analytical and Biochemical Chemistry发表研究，采用清谱科技Cell便携式质谱分析系统，结合配套试剂盒，仅用50μL全血或血浆，在2分钟内即可完成卡马西平、喹硫平和奥氮平三种精神类药物的精准定量，有望提升治疗药物监测与中毒急救的响应速度。该技术背后是清华大学欧阳证团队长达十余年的积累，其离子源技术等相关成果曾在ASMS等国际会议上交流，最终实现商业化落地。

技术创新最终需通过市场准入才能惠及患者。国家药品监督管理局（NMPA）积极推进监管科学行动，为创新医疗产品提供了关键制度支持。

在《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》基础上，NMPA依据《创新医疗器械特别审查程序》与《医疗器械注册人制度》，为临床质谱等创新产品开设“绿色通道”，并实施“研审联动”帮扶模式。审评专家在研发阶段提前介入，帮助企业攻克技术难题，显著缩短注册周期。

天津国科医疗分别于2021年、2025年注册了LC-HTQ 2020、LC-HTQ 2030及LC-HTQ 2030 PRO三款高效液相色谱串联质谱检测系统。其中LC-HTQ 2020由中科院苏州医工所自主研发，获天津市科技局重大项目、中科院仪器装备研制项目支持，2020年7月进入天津市药监局优先审批，2021年3月获批医疗器械注册证。

聚光旗下谱育科技依托于科技部2011年首批立项的国家重大科学仪器设备开发专项，由国家环境分析测试中心牵头，谱育科技具体承担仪器的研发和产业化工作，并在2019年以“三重四极杆串联质谱系统的研制及其在痕量有机物分析中的应用”项目成功通过验收。聚焦临床领域的子公司谱聚医疗成功转化出具有自主知识产权的三重四极杆串联质谱系统—— 液相色谱串联质谱系统 PreMed 5200。该产品 2021 年 6 月通过浙江省 “第二类创新医疗器械” 特别审批，2022 年顺利获证上市。

湖南德米特开发的DMT 9600二维液相色谱串联质谱整机系统，为临床药物浓度监测提供了更高通量效率和高灵敏度的技术解决方案。

清谱科技在研的2-羟基戊二酸/谷氨酸检测试剂盒已进入国家第三类医疗器械创新产品注册程序，其临床价值基于湘雅医院、天坛医院等研究——2-HG/Glu比值可预测IDH突变型胶质瘤治疗反应。此外，其便携式质谱分析系统及伏立康唑检测试剂盒已进入江苏省第二类医疗器械创新产品注册程序。

更多聚焦临床特定需求的创新产品陆续通过注册，体现了技术转化的深度与广度。例如，2025年湖南凯莱谱注册的游离睾酮检测试剂盒，采用平衡透析技术实现了fg级别的超高灵敏度检测；同年西湖维泰注册的红细胞叶酸检测试剂盒，实现了完全叶酸功能检测，加强了神经管畸形出生缺陷等疾病的预防。

一系列审评审批改革，为在样品前处理、检测灵敏度、新指标开发等方面具有实质创新的技术提供了规范化落地通道。

前瞻性的监管政策推动更多自主研发的临床质谱技术与新指标通过规范临床研究，转化为注册产品，走向临床广泛应用。

2025年2月，西湖大学郭天南研究员与国际合作团队在《Nature》发表质谱蛋白质组学综述，探讨该技术从单细胞到临床应用的路径。同年7月，该团队创立的西湖欧米开发的胰岛素样生长因子I检测试剂盒注册获批。该产品是全球首个低分辨临床蛋白质谱诊断试剂盒，标志着蛋白质组学技术正式从科研走向规模化临床应用。

多年来在“突破卡脖子技术”的顶层政策引领下，中国临床质谱领域依托基础方法学与前沿科研创新和审评审批政策赋能的双轮驱动，实现了从科研探索到产业转化的快速迭代与跨越发展。前者为产品实现奠定根基，后者则为创新成果落地提供了制度保障。

展望未来，临床质谱技术将从“高精尖” 迈向 “临床常规化”，成为精准医学的核心支撑平台。目前看来，科研端需聚焦微型离子光学、AI算法与蛋白质组学简便化等关键突破；产业端应构建“试剂‑仪器‑软件‑服务”一体化生态；监管端须建立与创新节奏相匹配的审评审批体系。唯有政策、科技、产业、资本四方同频共振，方能充分释放质谱技术提升人类健康的全部潜能。

参考文献：

1、Ge Y, Yu M, Chang T, Wang Z, Zhang Y, Chen H, Chen X, Li X, Ji N, Shen H. Predictive efficacy and role of 2HG in MGMT promoter methylation in gliomas: a retrospective study based on MRS and mediator variable analysis. Br J Cancer. 2025 Oct;133(7):1003-1009. doi: 10.1038/s41416-025-03132-z. Epub 2025 Jul 30. PMID: 40739045; PMCID: PMC12480185.

2、Guo T, Steen JA, Mann M. Mass-spectrometry-based proteomics: from single cells to clinical applications. Nature. 2025 Feb;638(8052):901-911. doi: 10.1038/s41586-025-08584-0. Epub 2025 Feb 26. PMID: 40011722.

3、陈艳红，陈小平. 肿瘤代谢物2-HG与胶质瘤发生发展及其检测[J]. 中国药理学通报，2018，34(7)：897-902